De grote vraag is of AS ooit geneesbaar zal zijn. Om te testen of AS in principe een omkeerbaar proces is, wordt een AS muis gemaakt waarbij het gemuteerde AS gen op een willekeurig gekozen moment kan worden hersteld.

De hoop is dat dit de muizen volledig zal genezen.De DNA constructen om zo?n muis te maken zijn inmiddels gereed en in stamcellen gezet. Het lab van Ype Elgersma is nu de stamcellen aan het identificeren waarbij de gewenste verandering is opgetreden.

Hoewel de hersenen goed ontwikkeld lijken te zijn bij AS muizen, is dat nog geen garantie dat ze weer normaal gaan functioneren op het moment dat het ideale medicijn gevonden zou zijn. Daarom worden nu AS muizen gemaakt waarbij het gemuteerde AS gen op een willekeurig gekozen moment kan worden weggenomen en weer hersteld. Ze testen vervolgens in hoeverre de muis weer helemaal beter wordt. Deze kennis over de omkeerbaarheid van de aandoening is essentieel voor er een grootschalige zoektocht gestart wordt naar een medicijn.

Op dit moment wordt in het Erasmus MC te Rotterdam gewerkt aan het ontwikkelen van deze muizen. De verwachting is dat deze eind 2009 klaar zijn om onderzoeken mee te doen. Het maken van deze muizen wordt gefinancierd door Angelman Syndrome Foundation (ASF, U.S.A.), Organizzazione Sindrome di Angelman (ORSA, Italie) en Association Francaise Du Syndrome d?Angelman (ASFA, Frankrijk).

De Nina Foundation maakt zich sterk om het verdere onderzoek op deze muizen te bekostigen. Het vevolgonderzoek kost erg veel geld en we blijven dan ook zoeken naar medefinancierders. Het is zeer wenselijk dat het zo succesvol verlopen onderzoek naar CaMkinase zo spoedig wordt voortgezet. Dat kan helaas nog niet kan vanwege het ontbreken van voldoende geld !