Voor het Angelman Syndroom

Soms kan een beperking leiden tot problemen bij tandheelkundige zorg.

Dit kunnen problemen zijn m.b.t. de mond, de kaak of het gezicht en zijn ze vaak reeds bij de geboorte aanwezig; soms echter ontstaan ze pas later.

Voorbeelden van problemen bij Angelmanpatiënten :

  • angst of onbegrip bij het ondergaan van een tandheelkundige behandeling,
  • de moeite die ?gewone? tandartsen hebben om tijdens een behandeling samen te werken,,
  • het niet in staat zijn om zelf de mond te verzorgen,
  • de risico?s  van ernstige medische problemen die kunnen optreden tijdens een tandheelkundige behandeling (bv. epilepsie).

Deze patiënten kunnen hulp vinden bij Bijzondere Tandheelkunde.

 

Wat kunt u verwachten van bijzondere tandheelkunde? 

  • Geen of weinig wachttijden.
  • Prikkelarme behandelkamers.
  • Artsen die opgeleid zijn in het begeleiden van bijzondere patiënten: zij hebben meer tijd ter beschikking en werken met speciaal ontwikkelde bijthoutjes. Daarbij ligt de patiënt op een kussen die de vorm van zijn lichaam aanneemt.

Links:

Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde: www.cobijt.nl

Stichting Bijzondere Tandheelkunde: http://www.sbt.nl

Scoliose kan bij kinderen met AS ontstaan door onbalans in de spierspanning (zoals bij spasticiteit). De oorzaak kan liggen in afwijkingen van het bot, de zenuwen, de spieren of het bindweefsel.

 

Welk aanvullend onderzoek is zinvol? 

Bij lichamelijk onderzoek kan vastgesteld worden of de scoliose houdingsafhankelijk is, verdwijnt bij correctie van het beenlengteverschil, en/of verdwijnt bij vooroverbuigen. Aanvullend kan een röntgenfoto van de rug gemaakt worden om vergroeiingen te constateren en de hoek van de verkromming te meten. Verder beeldvormend onderzoek ( b.v. MRI), is slechts gewenst als er ingewikkelde vergroeiingen geconstateerd zijn, of  als er een verdenking bestaat op afwijkingen van het zenuwstelsel.


Behandeling 

Pijnklachten zijn er meestal niet. Het is een vormafwijking die vaak het eerst door de consultatiebureauarts of schoolarts herkend wordt.

Hoe eerder een scoliose wordt ontdekt, des te beter de behandeling kan zijn. De behandeling  wil in  de eerste plaats verdere verkromming van de wervelkolom tot stilstand brengen. Vaak neemt de behandeling jaren in beslag.  Zodra een AS-kind kan lopen, kan men preventief steunzolen aanmeten in overleg met  een orthopedagoog of een  revalidatiearts.

 

Links:

Informatie over kinderen en orthopedie: www.kinderorthopedie.nl

Vereninging van scoliosepatiënten: www.scoliose.nl

Kinderen met AS kunnen last hebben van slaapstoornissen. De problemen kunnen optreden bij het naar bed brengen, in slaap komen, ?s nachts wakker worden, te vroeg wakker worden en combinaties hiervan.

Dit kan leiden tot problemen voor het hele gezin, en ook voor het goed functioneren van het kind of de volwassene met het Angelman Syndroom overdag (bijvoorbeeld gedragsproblemen).

De normale slaap wordt gereguleerd door het slaap-waak centrum in de hersenen. Slaperigheid ontstaat 's avonds wanneer er in de pijnappelklier in de hersenen melatonine wordt gemaakt. Dit gebeurt onder invloed van duisternis. Licht remt de vorming van melatonine juist af. Melatonine vervult waarschijnlijk een sleutelrol in de regulering van het normale slaap-waak ritme en het 24-uurs temperatuurritme. Verstoring van de vorming van melatonine leidt tot het ontstaan van slaapproblemen.

 

 

Behandeling 

Het ziekenhuis Gelderse Vallei in Ede heeft een gespecialiseerde polikliniek voor onderzoek en behandeling van slaapproblemen bij mensen met verstandelijke beperkingen. Deze kliniek is verbonden met de polikliniek voor slaapstoornissen en chronobiologie.

 

Contact: 

Voor informatie over of verwijzing naar het centrum voor onderzoek en behandeling van slaapproblemen bij AS kinderen kunt u zich wenden tot:

Drs W. Braam, AVG (arts voor verstandelijk gehandicapten)

's Heeren Loo Midden-Nederland, Wekerom (gld), Postbus 75, 6710 BB EDE,

Telefoon 0318-593562

E-mail:  Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. of  Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

Link: 

Informatie met medische aspecten bij verstandelijke beperkingen: http://home.planet.nl/~braam/home.html

Meer dan 80 procent van de kinderen met AS ontwikkelt epilepsie. Vaak al voor het 3e levensjaar. De aard van de epileptische aanvallen kan wisselen. Vaak is er sprake van kortstondige afwezigheden (absences), die soms gepaard gaan met kleine schokjes van de ledematen. Een enkele maal treden grote aanvallen op met bewusteloosheid en trekkingen van armen en benen. Er zijn verschillende medicijnen beschikbaar waardoor het vrij goed lukt om het kind aanvalsvrij te houden.

Niet alle medicijnen tegen epilepsie zijn geschikt voor kinderen en volwassenen met AS. Daarover wordt nog steeds onderzoek gedaan. De reeds beschikbare resultaten kunt u vinden op de onderstaande link:

 

Link:

Anti-epileptica bij AS: pdf  Efficacy of Anti-Epileptic Medications in Angelman Syndrome (332.42 kB)