Voor het Angelman Syndroom

Wat is het Angelman Syndroom?

Het Angelman Syndroom is een aangeboren neurologische stoornis. De kinderen noemen we ook wel Angels.

Angels hebben motorische en verstandelijke beperkingen. Onderzoeken lijken aan te tonen dat de structuur van de hersenen normaal is, maar dat de neurologische functies verstoord zijn. Dit vertraagt het aanleren van vaardigheden. Angelman patiënten blijven zich hun hele leven ontwikkelen, maar dan in een veel langzamer tempo. Dankzij intensieve begeleiding en een stimulerende omgeving kan dit ontwikkelingsproces wel vergroot worden.

Ernstige spraakstoornis

Angels  kunnen niet praten. Middels communicatietherapie (logopedie) is het echter wel mogelijk om alternatieve vormen van communicatie aan te leren om zo contact te maken met de kinderen.

Motorische beperkingen

De meeste Angels lijden aan lichte tot zeer zware bewegings- en evenwichtsstoornissen. Er zijn Angels die voor hun derde jaar kunnen lopen, maar dat zijn de uitzonderingen. Vaak kunnen de kinderen pas op latere leeftijd lopen. Ook zijn er kinderen die zelfs nooit leren lopen. En als ze lopen, dan zijn ze houterig, met stijve en uit elkaar gehouden benen, wat naar voren hellend en met de armen vooruitgestoken. Daarnaast is de algehele motorische ontwikkeling – en in het bijzonder de fijne motoriek - vaak lastig voor de Angels. 

Drink-, eet- en slaapproblemen

In de eerste kinderjaren komen drink-, eet- en slaapproblemen veelvoudig voor. Voor het derde jaar treden vaak ook de eerste epileptische aanvallen op. De meeste Angels slapen heel slecht. Ze vallen moeilijk in slaap en worden 's nachts vaak wakker. Er zijn 2 factoren die bij de Angelman kinderen voornamelijk verantwoordelijk zijn voor de slaapproblemen: epilepsie en een verstoring in het aanmaken van de stof melatonine. Melatonine is een lichaamseigen stof waardoor je slaperig wordt. Vindt er een verstoring plaats in de aanmaak van melatonine, dan wordt je dus ook niet moe genoeg om te gaan slapen.

Zoals u ziet, is het  leven met een Angel  voor ouders vaak heel intensief.

Ondanks al deze beperkingen en problemen zijn Angels opvallend vrolijk. Ze lachen veel (al heel vroeg na de geboorte), houden van knuffelen en hebben een voorliefde voor water.

Steun ons!
Wat zou het toch mooi zijn als Charlie zelf met een vork kan eten aan tafel. Dat ze kan vertellen hoe haar dag op school was. Daarvoor is onderzoek nodig. En onderzoek kan alleen gedaan worden als er genoeg fondsen zijn. Help ook Charlie en alle andere Angels. Kom in actie en steun ons!