Voor het Angelman Syndroom

Heractivatie UB3A via stamcelonderzoek

Professor Steven Kushner – projectkosten 500.000 euro
Het lab van Steven Kushner op het Erasmus MC heeft zich ten doel gesteld om een functionele methode te bewerkstelligen voor het verkrijgen van levende humane neuronen om hersenziekten zoals Angelman Syndroom te onderzoeken.


Hun aanpak is gebaseerd op onderzoek dat in 2012 is bekroond met de Nobelprijs voor Geneeskunde. De onderzoekers die de Nobelprijs ontvingen hebben aangetoond dat het mogelijk is om een klein stukje huid van een persoon om te zetten in een speciaal type stamcel dat normaal alleen in het vroege embryo wordt gevonden. Het lab van Steven Kushner heeft aangetoond dat de neuronen die we van de stamcellen afleiden alle orfologische, electrofysiologische en functionele eigenschappen bezitten die we in onze hersenen waarnemen, waardoor we de validiteit van deze unieke aanpak bevestigen. Met een geoptimaliseerde methode voor het bestuderen van levende neuronen van kinderen met Angelman Syndroom, kunnen we nu de volgende stap zetten richting behandeling van de ziekte. Concreet betekent dit dat Steven Kushner gaat testen of neuronen van kinderen met Angelman Syndroom genetisch en functioneel hersteld kunnen worden door de paternale kopie van UBE3A te her activeren. Als dat bevestigd kan worden, dan zou dat een belangrijke doorbraak betekenen in de genezing van Angelman Syndroom.