Voor het Angelman Syndroom

Diagnostische kloof onderzoeken

Professor Silvia Russo – projectvoorstel 150.000 euro

Doel van de studie is om nieuwe genen die betrokken zijn bij Angelman syndroom te openbaren om de diagnostische kloof voor patiënten met Angelman Syndroom eigenschappen en alle bekende genetische defecten te vullen. Bij deze patiënten zal de kennis van het moleculaire mechanisme een goede follow-up en begeleiding voor reproductieve risico's mogelijk te maken.

Een parallel onderzoeksdoel is de interactie tussen de belangrijkste kandidaat van het Angelmans Syndroom, UBE3A/E6AP en genen/eiwitten betrokken bij AS fenotype te onderzoeken en te markeren als ze deel uitmaken van dezelfde moleculaire route. Het onderzoeken van Angelman Syndroom bij patiënten met onbekende gebreken geven kans om nieuwe genen te vinden die kunnen helpen bij het vullen van het gat met betrekking tot de kennis over de rollen en interacties van E6AP.