Voor het Angelman Syndroom

Omkeerbaarheid van het Angelman Syndroom

Het ontwikkelen van een medicijn is één ding. Het is echter nog belangrijker om te weten wat de effecten zijn van een potentieel medicijn. Daarom is het van groot belang om te weten in hoeverre de symptomen van het Angelman Syndroom nog omkeerbaar, op het moment dat de diagnose gesteld wordt (meestal gebeurt dit na het tweede levensjaar).

De hersenen lijken goed ontwikkeld te zijn bij Angels. Dit is echter geen garantie dat de hersenen weer normaal gaan functioneren op het moment dat het ideale medicijn gevonden is. Dat moet verder onderzocht worden. Om dit te testen willen we een muis geboren laten worden met de Angelman Syndroom mutatie. De muis gaat dan dezelfde symptomen vertonen als een Angel. Deze muizen noemen we ook wel ‘AS muizen’.

Door middel van een speciale techniek kunnen we de mutatie weer ongedaan maken. Vervolgens testen we in hoeverre de muis weer beter wordt. Deze kennis over de omkeerbaarheid van de ziekte in essentieel voor er een grootschalige zoektocht voortgezet kan worden naar het ideale medicijn.

Dr. Geeske van Woerden leidt het onderzoek naar de omkeerbaarheid van het Angelman Syndroom. Dit onderzoek wordt nu gefinancierd door de Italiaanse oudervereniging ORSA, de Franse oudervereniging ASFA en de Amerikaanse oudervereniging ASF.