Voor het Angelman Syndroom

Het uittesten van medicijnen

Wanneer er een mogelijk geneesmiddel is ontwikkeld, dient nog wel verder onderzocht te worden of het ook daadwerkelijk de levenskwaliteit verbetert van zowel kinderen als volwassenen met het Angelman Syndroom.

 

Omdat we het niet verantwoord vinden om nieuwe medicijnen direct te testen op patiënten met het Angelman Syndroom, willen we dit graag doen met proefdieren. Met zogenaamde AS-muizen testen we of het medicijn inderdaad een goede kans geeft op een verbeterd functioneren. AS-muizen worden geboren met het Angelman Syndroom mutatie. De muis laat dan dezelfde symptomen zien als een kind met het Angelman Syndroom. Deze muizen zijn dus uitermate geschikt om nieuwe medicijnen te testen.

Zijn de resultaten van deze test bemoedigend, wordt er in samenwerking met het Sophia Kinderziekenhuis een klinische trial gestart in het Expertisecentrum Angelman Syndroom dat door de Nina Foundation is opgericht.

Voorbeeld
Een goed voorbeeld van een dergelijke test, is het onderzoek dat we in 2008 hebben laten doen naar het medicijn L-Dopamine. Vele kinderen met het Angelman Syndroom kregen dit medicijn. Uit wetenschappelijk onderzoek bleek echter dat deze medicatie niet altijd een goed middel is. Het kan namelijk de mate van epileptische aanvallen vergroten.

Belangrijke informatie voor zowel arts als ouder! Zonder onderzoek waren we daar niet achter gekomen en hadden vele Angels het verkeerde medicijn gekregen. Om deze testen en alle andere onderzoeken naar een oplossing voor het Angelman Syndroom te kunnen blijven uitvoeren, is er echter wel geld nodig. Steun Nina Foundation, zodat ooit de dag komt dat het Angelman Syndroom te genezen is!