Voor het Angelman Syndroom

Hoe leidt genetische verandering tot cognitieve problemen?

Een antwoord op deze vraag, is van groot belang voor de speurtocht naar een passend medicijn voor patiënten met het Angelman Syndroom. Het onderzoek heeft tot nu toe geresulteerd in 2 belangrijke doorbraken:

 

  1. De identificatie van het Ube3a gen als hét cruciale gen wat Angelman Syndroom veroorzaakt.
  2. De cognitieve problemen worden uiteindelijk veroorzaakt door een rem op het CaMK2 enzym (ontdekt in het Erasmus MC te Rotterdam).

Het beginpunt (een defect Ube3A gen) en het eindpunt (een geremd CaMK2 enzym) zijn bekend. Alleen is het verband tussen beide bevindingen nog volstrekt onduidelijk. Met andere woorden, hoe kan een defect in het Ube3A gen er voor zorgen dat het CaMK2 enzym wordt geremd?

Het CaMK2 enzym is helaas niet geschikt om een medicijn tegen te ontwikkelen. Daarom is het zo enorm belangrijk om het verband te ontdekken, zodat we daarmee verder kunnen. Er zijn dan namelijk veel meer mogelijkheden om een goed medicijn te ontwikkelen.

Arts In Opleiding Caroline Bruinsma heeft van Nina Foundation, in samenwerking met ouderorganisatie PWAV, een fulltime onderzoeksfinanciering van 4 jaar ontvangen om het tussenliggende proces verder te onderzoeken. Haar bevindingen kunt u teruglezen bij Nieuws uit het lab.