Voor het Angelman Syndroom

Op dit gedeelte van onze website proberen wij alle videos met betrekking tot het Angelman Syndroom te verzamelen. Indien je nog een video weet, laat het ons weten dan zetten we hem op de site.

Welke belangrijke projecten heeft de Nina Foundation aangenomen? Een overzicht volgt hieronder.

Als particulier kunt u ons op vele wijzen steunen. Zowel financieel als met daadkracht. Op onze site leest u meer over de vele mogelijkheden om de Nina Foundation bij te staan.

De Nina Foundation heeft financiële middelen nodig om haar goede doelen te behalen.

Ambassadeurs helpen een handje mee door de Nina Foundation voor te dragen bij evenementen, zij zetten ons in de spotlight en lobbyen mee om fondsen te werven.

Enjoy and give joy!

Tijd voor een cadeautje aan iemand?

Heeft uw iets te vieren, bijvoorbeeld een jubileum,  is er een personeelsfeest of een evenement?

Maak dan gebruik van de mogelijkheid om een gift te doen met een bijzonder warm karakter.

Er zijn meerdere mogelijkheden om via een cadeau rechtstreeks de Nina Foundation te steunen. Bijvoorbeeld door een bijzonder boeket bloemen bij ?Flowers of Joy? of door een goed boek bij You be Do te bestellen.

Lees meer over de vele mogelijkheden in deze hartverwarmende cadeauspecial.

De Nina Foundation heeft het initiatief genomen tot het oprichten van het Expertisecentrum voor het Angelman Syndroom.

In het expertisecentrum werkt een team van medische en paramedische specialisten vanuit een multidisciplinaire benadering, waarbij de patiënt centraal staat.

Deze benadering moet leiden tot een integrale aanpak vanuit het complete ziektebeeld in plaats van vanuit afzonderlijke specialismen. Met deze aanpak, waarbij zowel concentratie van kennis als samenwerking tussen de betrokken specialisten aanwezig is, kan een krachtige impuls gegeven worden aan de zorg voor kinderen met het Angelman Syndroom en het wetenschappelijk onderzoek naar de behandeling hiervan.

Het Erasmus MC ? Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam heeft al goede ervaringen opgedaan met een multidisciplinaire benadering bij de behandeling van Neurofibromatose en Tubereuze Sclerosis en wil deze werkwijze nu ook voor Angelmanpatiënten mogelijk maken.

Op 7 oktober 2010 werd het eerste Expertisecentrum Angelman Syndroom (EAS) officieel geopend. De Nina Foundation, initiator van dit project, heeft ook voor de financiële impuls gezorgd. Kinderen met het Angelman Syndroom kunnen nu rekenen op een team dat zich verdiept in hun aandoening. Dit is uniek, want tot nu toe was er slechts her en der kennis op dit gebied. Een holistische aanpak, waarbij alle specialismen met elkaar overleggen over hun bevindingen, moet er voor zorgen dat men snel antwoorden krijgt.

U als ouder heeft vast praktische vragen.

Daarom schrijven we een aantal veelgestelde vragen en antwoorden voor u op. Mocht u meer willen weten, dan kunt u altijd contact opnemen met de doktersassistente van het Expertisecentrum Angelman Syndroom, mevrouw Vashna Koebeer-Randjitsjin.

doiutydhtfjr

Ouders geven tal van tips over behandelingen die hun Angelmankinderen positief hebben beïnvloed. In dit hoofdstuk geven we de belangrijkste weer.

Zoals eerder gezegd, is communicatie erg belangrijk. Een grote handicap voor Angelmankinderen en -volwassenen is dat ze niet of nauwelijks kunnen communiceren, met grote gevolgen voor de patiënt zelf en zijn naaste omgeving. Een communicatiehulpmiddel kan de communicatie toch op gang brengen of ondersteunen.

Communicatiehulpmiddelen zijn zeer breed inzetbaar; ze variëren van ?spreekknoppen? tot uitgebreide dynamische systemen, voor alle leeftijden en beperkingen. Kinderen kunnen vanaf een jaar of drie toe zijn aan ondersteuning van de communicatie.

Welk communicatiehulpmiddel het beste is, hangt af van de communicatiemethode die een AS-patiënt gebruikt. Verder is belangrijk hoe het apparaat gebruikt moet worden. Kan de patient zelf boodschappen intypen of moet het hulpmiddel kant en klare mededelingen bevatten? Heeft de patiënt het hulpmiddel nodig voor directe, of ook voor indirecte communicatie? Hoe groot en stevig moet het hulpmiddel zijn?

Er zijn ook hulpmiddelen die speciaal bedoeld zijn om de communicatie op gang te brengen. Er is keuze uit eenvoudige of geavanceerde hulpmiddelen. Eenvoudige systemen zijn kastjes met knoppen waarop pictogrammen of plaatjes staan.

De Angelmanpatiënt en de communicatiepartner (omgeving) moeten de noodzaak van een hulpmiddel natuurlijk wel inzien en er mee kunnen werken.

Wanneer u het Expertisecentrum Angelman Syndroom bezoekt, kunt u advies krijgen over de specifieke communicatiehulpmiddelen die geschikt zijn voor uw kind. De (para)medici zullen het kind dan eerst observeren. Zij zullen bijvoorbeeld kijken naar de motoriek. Om een hulpmiddel te kunnen gebruiken, moet de basismotoriek in orde zijn. Bij Angelmankinderen en -volwassenen is op dit gebied veel variatie te zien. Het Expertisecentrum moet op termijn duidelijkheid geven over de vraag welke communicatiehulpmiddelen door Angelmanpatiënten als de beste worden beschouwd.

In de volgende paragraaf is informatie te vinden over verschillende soorten hulpmiddelen die kinderen en volwassenen met het Angelman Syndroom kunnen gebruiken.

Naast de medische behandelingen zijn er tal van therapieën die het welzijn van kinderen/volwassenen met het Angelman Syndroom mogelijk bevorderen.

Sabine, moeder van een negenjarige Angelmanjongen zegt: ?Ik vind het jammer dat hij niet kan praten, maar ik vind het fijn dat hij zich door middel van alternatieve middelen steeds beter kan uiten.? Het taalbegrip van kinderen en volwassenen met AS is beter ontwikkeld dan de taalproductie. Dat betekent dat ze meer kunnen begrijpen dan zelf kunnen uiten. Het is daarom belangrijk om tegen een Angelmanpatiënt te praten in gewone taal en met normale spreekpatronen (ga niet praten alsof je tegen een baby praat). Als je een opdracht geeft, doe dat dan wel in een korte zin, zodat de Angelmanpatiënt de opdracht goed begrijpt. Bijvoorbeeld: ?Wil jij alsjeblieft de bal voor mij uit de tuin pakken, Nina?? . Deze zin is te lang. Beter en duidelijker is: ?Nina, wil je mij de bal geven??

Zorg eerst dat er goed contact is tussen het kind en u. Dus eerst de naam noemen en pas daarna de opdracht geven. Voor plaatsaanduidingen kan verbale communicatie vaak vervangen worden door non-verbale communicatie. Je hoeft niet te zeggen: ?Uit de tuin?; je kunt ook wijzen naar de tuin. Zo?n korte en bondige opdracht is voor Angelmankinderen makkelijker te begrijpen. Als u bang bent dat het kind zo?n korte opdracht als onplezierig ervaart, dan helpt het om daarbij een vriendelijke mimiek en een hoge, vragende intonatie te gebruiken. Tips en adviezen over het aanpassen van spraak en taal voor een optimale communicatie staan goed beschreven in het boek: ?Praten doe je met zijn tweeën? van Ayala Maolson.

Doordat een Angelmanpatiënt niet of nauwelijks spreekt, is de non-verbale communicatie erg belangrijk. Onder non-verbale communicatie wordt verstaan: mimiek, oogcontact, lichaamstaal en gebaren. Naast deze non-verbale communicatiemogelijkheden zijn er ook hulpmiddelen die een Angelmanpatiënt kunnen helpen zich verstaanbaar te maken.

In de paragraaf  ?communicatiehulpmiddelen? staat een opsomming van bedrijven die hulpmiddelen maken. Observeer het kind eerst goed, alvorens een passend communicatiehulpmiddel uit te zoeken, want wat werkt bij het ene kind, hoeft niet te werken bij het andere. 

Er zijn ook verschillende therapieën die goed aansluiten bij Angelmankinderen en -volwassenen. Bepaal samen met uw behandelaar wat in uw geval het beste past.

Dit is de catergorie voor artikelen die onderaan de pagina staan, gebaseerd op het menu Algemeen

In ?Nina?s journal? worden de meest relevante wetenschappelijke onderzoeken in eenvoudig taalgebruik omgezet zodat de betekenis van het onderzoek ook aan niet-wetenschappers duidelijk kan worden gemaakt. Op deze manier weet u waarom een bepaald onderzoek van belang is voor het Angelman Syndroom.

Het doel dat we hiermee nastreven is om de informatie toegankelijker te maken en meer begrip te laten ontstaan over de voortgang die geboekt wordt in de wetenschappelijke wereld met betrekking tot het Angelman Syndroom.

Ouders die geinteresseerd zijn in een specifiek artikel, kunnen ons een verzoek zenden. Wij zullen dan proberen om dit artikel "vertaald" te krijgen in lekentaal. Onze wetenschappelijke adviesraad zal deze artikelen bekijken en vertalen. We nodigen ook wetenschappers en artsen uit om ons lekenvertalingen te sturen van hun artikelen over het Angelman Syndroom.

In ?Bericht uit het lab? kunt u op de hoogte blijven van de ontwikkelingen tijdens de wetenschappelijke onderzoeken die door de Nina Foundation worden gesponsord. De berichten staan op chronologische volgorde met de datum erbij vermeld.

Deze inzichten worden geschreven door de onderzoekers zelf en vertellen ons waar ze mee bezig zijn en waar zij tegen aan lopen. Een realistische kijk op zaken over de dagelijkse praktijk van de wetenschapper.

Aan de hand van de diaserie ziet u de werkomgeving van de wetenschappers. De foto?s van het laboratorium zijn gemaakt in het lab van Prof. dr. Elgersma door Geurt-Jan van Doorn van Pics and Pixels (www.picsandpixels.nl)